OSSFOR – VI Rapporto annuale – 2022

INVESTIMENTI E TRASPARENZA DEI PROCESSI: LE CONDIZIONI PER GARANTIRE L’EQUITÀ DI ACCESSO AI MALATI RARI

Quest’anno il Rapporto è stato organizzato in cinque capitoli principali, ognuno formato da più contributi.
Il primo capitolo “Malattie Rare e Farmaci Orfani: lo stato della regolamentazione nazionale e internazionale”, contiene una rassegna aggiornata della principale normativa riguardante Malattie Rare e Farmaci Orfani, redatto da R. Venturi; segue il contributo di V. Viola, G. Mastroianni e C. Timpano, dedicato alla possibilità di una riforma della L. n. 648/1996. Chiude il capitolo l’analisi fatta dalla Alleanza Malattie Rare inerente le necessità legate al PNRR, alla attuazione del Testo unico delle malattie rare, all’aggiornamento del PNMR e all’approvazione del Decreto Tariffe.

Il secondo capitolo, “Farmaci Orfani: evoluzione del mercato e tempi di accesso al mercato”, analizza il settore farmaceutico che rimane fonte principale ed essenziale delle opportunità terapeutiche offerte ai malati rari. Il capitolo apre con il contributo di E. Alessi, A. Di Filippo, M.L. Marino e F. Trotta, dedicato alla farmaco-utilizzazione e ai tempi di accesso regionali; a seguire, A.C. Bernardini, B. Polistena e F. Spandonaro approfondiscono i processi e le tempistiche del percorso autorizzativo dei farmaci orfani in Italia; segue il contributo di D. d’Angela, B. Polistena e F. Spandonaro, che analizzano alcuni trend di spesa e consumo dei Farmaci Orfani a livello nazionale e regionale. Chiude il capitolo il contributo di I. Cecchini, A. Brocca, M. Newton di IQVIA che contiene il risultato dello Studio IQVIA EFPIA Patient W.A.I.T sul tasso e i tempi di accesso dei farmaci orfani innovativi in Italia.

Il terzo capitolo, “PNRR e Digital Health”, effettua una analisi del PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza) e del D.M. 77/2022, e dei relativi impatti sul mondo delle malattie rare: il tema è affrontato prima in generale, con una analisi delle norme, contenuta nel contributo di A. Babetto e R. Venturi e, poi ripreso, nella sintesi del VII Quaderno OSSFOR “PNRR e Digital Health: dalle malattie rare un modello per la Sanità del futuro”.

Il quarto capitolo contiene con una serie di approfondimenti: il contributo di G. d’Alfonso sui trial clinici per i farmaci orfani; quello di G. Trifirò, G. Vitturi, S.Crisafulli, A. De Luca, B. Boccanegra, che si occupano della qualità delle evidenze pre e post marketing nello sviluppo di terapie per le malattie rare, sviluppando un caso studio sui farmaci per l’atrofia muscolare spinale; il contributo di V. Lemma sulla riforma della governance degli IRCCS prevista dalla Legge 3 agosto 2022, n. 129. Chiude il capitolo un’analisi realizzata da A. Mongelli, L. Vallesi, T. Corsetti del percorso terapeutico dei pazienti pediatrici per l’accesso alle terapie off-label.

Il quinto capitolo chiude il Rapporto analizzando l’assistenza ai malati rari erogata dalla Regione Basilicata: evidenza che si aggiunge a quelle già elaborate nei precedenti Rapporti per le Regioni Campania, Lazio, Puglia e Toscana e Lombardia.